Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Hiểu rõ để xử lý kịp thời

Nhiều người thắc mắc "bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không" khi phát hiện bản thân hoặc người thân mang gen bệnh. Đây là bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam, tiềm ẩn nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Bài viết dưới đây, cùng bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết về mức độ nguy hiểm và hướng xử lý hiệu quả để bảo vệ sức khỏe lâu dài cho người bệnh cũng như thế hệ tương lai.

Tìm hiểu chung về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh tan máu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất khả năng tổng hợp các chuỗi globin (thành phần quan trọng cấu tạo nên hemoglobin trong hồng cầu). Bệnh xảy ra khi gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi alpha globin hoặc beta globin bị đột biến, làm mất cân bằng số lượng các chuỗi trên, từ đó gây rối loạn sản xuất hemoglobin và làm tế bào hồng cầu dễ bị phá vỡ hơn, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.

Về cơ chế bệnh sinh, trong hemoglobin bình thường, mỗi phân tử Hb cấu tạo từ 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta globin:

• Chuỗi Alpha globin: Được tổng hợp từ 2 gen HBA1 và 2 gen HBA2 nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 16.
• Chuỗi Beta globin: Được tổng hợp từ 2 gen HBB nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 11.

Khi thiếu hụt một trong hai loại chuỗi globin, số lượng loại chuỗi globin còn lại bị dư thừa và tự tạo thành các phân tử hemoglobin bất thường kết tụ trong tế bào hồng cầu, gây tổn thương và phá hủy hồng cầu sớm. Điều này dẫn tới hai hậu quả: khiến cơ thể thiếu máu kéo dài và buộc tủy xương phải hoạt động quá mức để bù lại và lắng đọng các chất trung gian từ hồng cầu vỡ ở các mô và cơ quan, từ đó dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương, gan lách to và tổn thương chức năng gan thận.

Sự thiếu hụt chuỗi alpha globin gây ra bệnh Alpha Thalassemia, trong khi thiếu hụt chuỗi beta globin dẫn đến bệnh Beta Thalassemia. Tuỳ thuộc vào mức độ rối loạn tổng hợp các chuỗi này, người bệnh sẽ có biểu hiện từ nhẹ đến nặng.

Tan máu bẩm sinh là một trong những căn bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Câu trả lời là có, nhưng mức độ nguy hiểm sẽ phụ thuộc vào thể bệnh, khả năng chẩn đoán sớm và hiệu quả điều trị. Bệnh Thalassemia không chỉ là một rối loạn thiếu máu đơn thuần, mà còn là bệnh lý di truyền mạn tính ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và chất lượng sống của người bệnh, đặc biệt nếu không được điều trị kịp thời.

1. Nguy hiểm theo thể bệnh

Tuỳ vào số lượng bản sao gen bị mất hoặc đột biến, Alpha Thalassemia được phân thành bốn thể bệnh chính, gồm:

• Alpha Thalassemia thể ẩn (mất 1 gen): Đây là tình trạng người lành mang gen bệnh và không biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Người bệnh vẫn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường và chỉ được phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm gen.
• Alpha Thalassemia thể nhẹ (mất 2 gen): Thường gây thiếu máu nhẹ và không cần điều trị.
• Alpha Thalassemia thể HbH (mất 3 gen): Biểu hiện lâm sàng vô cùng đa dạng, có thể gây thiếu máu mức độ trung bình đến nặng, thường đi kèm với các triệu chứng như gan lách to, vàng da, chậm phát triển thể chất và có thể cần truyền máu định kỳ.
• Alpha Thalassemia thể phù thai Bart’s (mất 4 gen): Đây là thể nặng nhất, xảy ra do đột biến mất hoàn toàn bốn gen alpha-globin, dẫn đến không hình thành hemoglobin chức năng. Điều này gây nên tình trạng phù thai nghiêm trọng và đa số các trường hợp tử vong trong tử cung hoặc ngay sau sinh.

Dựa vào mức độ suy giảm tổng hợp chuỗi beta, bệnh Beta Thalassemia được chia thành 3 thể chính:

• Thể mang gen: Người bệnh chỉ mang một gen đột biến, thường không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể bệnh này thường không cần điều trị, người mang gen sống khỏe mạnh bình thường, nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con nếu kết hôn cùng người cũng mang gen đột biến
• Thể trung gian: Xảy ra khi người bệnh có hai gen HBB bị tổn thương mức độ vừa phải (thường là do một gen mất chức năng hoàn toàn và một gen giảm chức năng, hoặc cả hai đều giảm chức năng). Thể bệnh này thường gây tình trạng thiếu máu nhẹ đến vừa và có thể cần truyền máu rải rác. Người mắc thể bệnh này nếu không được điều trị cũng có thể gặp các triệu chứng như: gan lách to, biến dạng xương, loãng xương, sỏi mật và rối loạn nội tiết.
• Thể nặng: Đây là thể bệnh nghiêm trọng nhất, xảy ra khi cả hai gen HBB đều bị đột biến mất chức năng hoàn toàn. Bệnh thường biểu hiện sớm từ trong năm đầu với biểu hiện thiếu máu nặng và cần truyền máu định kỳ suốt đời để duy trì sự sống. Nếu không được điều trị đúng cách, người bệnh dễ gặp các biến chứng như biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất, suy giảm chức năng nhiều cơ quan nội tạng và nguy cơ tử vong sớm.

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể chậm phát triển thể chất

2. Biến chứng toàn thân nếu không điều trị đúng

Ngay cả khi được truyền máu, nếu không kết hợp thải sắt hiệu quả, người mắc bệnh có thể gặp các biến chứng nguy hiểm như:

• Suy tim, loạn nhịp do lắng đọng sắt ở cơ tim.
• Suy gan, xơ gan do quá tải sắt.
• Dậy thì muộn, vô sinh, đái tháo đường do tổn thương tuyến yên, tuỵ.
• Đau khớp, biến dạng xương mặt, cột sống.
• Ảnh hưởng đến tâm lý người bệnh.

Dấu hiệu cảnh báo sớm cần lưu ý

Việc nhận biết sớm dấu hiệu có thể giúp phát hiện bệnh kịp thời và phòng ngừa biến chứng một cách hiệu quả, bảo vệ sức khỏe lâu dài. Dưới đây là một số dấu hiệu tan máu bẩm sinh thường gặp mà bạn cần chú ý:

• Ở trẻ nhỏ: Da xanh xao, vàng nhẹ, củng mạc mắt có thể vàng, chậm phát triển thể chất, hay mệt mỏi, biếng ăn, bụng to bất thường do gan lách to.
• Ở người trưởng thành: Thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, hay chóng mặt, mệt mỏi, triệu chứng giống như ở trẻ nhỏ, có thể có khuôn mặt bất thường.
• Khi mang thai: Siêu âm thai phát hiện phù thai không rõ nguyên nhân, xét nghiệm mẹ nguy cơ cao mang gen bệnh.

Khi phát hiện những dấu hiệu trên, bạn nên đến cơ sở y tế để thực hiện xét nghiệm máu toàn phần và điện di hemoglobin. Chẩn đoán sớm giúp can thiệp kịp thời, hạn chế biến chứng. Bạn hãy liên hệ ngay hotline 1900 886648 để được chuyên gia của Bệnh viện Đại học Phenikaa giải đáp cụ thể hơn về xét nghiệm này nhé.

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Với mỗi thể bệnh Thalassemia, phương pháp điều trị sẽ có sự khác biệt tùy theo mức độ nặng nhẹ và nhu cầu chăm sóc của người bệnh. Ở những trường hợp thể nhẹ, việc kiểm soát chủ yếu tập trung vào chế độ dinh dưỡng, bổ sung vi chất và theo dõi định kỳ. Ngược lại, với thể trung gian và thể nặng, người bệnh thường cần truyền máu, thải sắt thường xuyên, thậm chí có thể được chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu - phương pháp duy nhất hiện nay có khả năng chữa khỏi hoàn toàn.

1. Thể nhẹ và mang gen

Nếu bạn mắc thể nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh, bạn hầu như không có triệu chứng gì đặc biệt. Cuộc sống và công việc của bạn diễn ra bình thường, không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, để phòng ngừa biến chứng và tránh nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt, bệnh nhân được khuyến cáo:

• Chế độ dinh dưỡng hợp lý: Ăn uống đa dạng, cân bằng các nhóm chất, tăng cường rau xanh và trái cây giàu vitamin C giúp hấp thu sắt tốt hơn. Cần lưu ý tránh lạm dụng thực phẩm hoặc thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ, bởi ở người mang gen Thalassemia, việc dư thừa sắt có thể gây hại cho gan và tim.
• Bổ sung vi chất cần thiết: Đặc biệt là acid folic và vitamin nhóm B để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu mới. Điều này giúp cải thiện chất lượng máu và giảm nguy cơ mệt mỏi do thiếu máu nhẹ.
• Tư vấn di truyền tiền hôn nhân: Người bệnh thể nhẹ hoặc người lành mang gen bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con để đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia. Từ đó, các cặp vợ chồng có thể chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, bao gồm chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) hoặc chẩn đoán trước sinh.
• Tư vấn di truyền cá thể hóa - mở rộng cho người thân trong gia đình: Đột biến gen Thalassemia có thể tự phát sinh nhưng rất hiếm gặp. Trong hầu hết các trường hợp gen bệnh lưu hành thầm lặng trong gia đình cho tới khi được các bác sĩ phát hiện. Việc phát hiện này có ý nghĩa cảnh báo cho người bệnh và người thân trong gia đình họ, các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ của từng người trong gia đình và tư vấn, đưa ra hướng xử trí phù hợp.
• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Người mang gen Thalassemia thể nhẹ vẫn nên được kiểm tra sức khỏe định kỳ để đánh giá mức độ thiếu máu, chỉ số hồng cầu và dự trữ sắt trong cơ thể. Một số trường hợp có thể thiếu máu nhẹ kéo dài, dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt, nên cần thận trọng khi bổ sung sắt (chỉ sử dụng khi có chỉ định từ bác sĩ).

Bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc Thalassemia tại bệnh viện uy tín để được tư vấn trước hôn nhân

2. Thể trung gian và nặng

Ở thể trung gian và nặng, người bệnh bắt đầu xuất hiện những biểu hiện lâm sàng rõ rệt hơn, tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng và dễ gây biến chứng nếu không được kiểm soát đúng cách. Trong trường hợp này, các phương pháp điều trị không chỉ dừng lại ở hỗ trợ đơn giản, mà cần có những biện pháp y khoa chuyên sâu nhằm duy trì sự sống và hạn chế tổn thương cơ quan. Bao gồm:

2.1 Truyền máu định kỳ

Dựa vào biểu hiện lâm sàng và mức độ thiếu máu mà bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu điều trị. Tần suất truyền máu trung bình 2 - 5 tuần/lần, tùy theo thể bệnh, tình trạng thiếu máu và mục tiêu điều trị. Bên cạnh đó cần kết hợp theo dõi sắt huyết thanh định kỳ và phối hợp sử dụng thuốc thải sắt để phòng ngừa biến chứng ứ sắt thứ phát do truyền máu kéo dài.

Truyền máu định kỳ được chỉ định cho những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng

2.2 Thải sắt

Ở người mắc Thalassemia, phác đồ thải sắt thường được chỉ định khi kết quả xét nghiệm ferritin tăng cao hoặc sau truyền máu nhiều lần. Việc lựa chọn thuốc, liều dùng và thời gian điều trị phải dựa trên đánh giá cá nhân hoá, theo dõi nồng độ ferritin, chức năng gan, thận và phản ứng thuốc. Thải sắt đúng chỉ định, đúng liều sẽ giúp giảm biến chứng nguy hiểm như suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết và vô sinh, những hậu quả phổ biến của ứ sắt kéo dài.

2.3 Điều trị hỗ trợ

Bên cạnh truyền máu và thải sắt, điều trị hỗ trợ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng sống và phòng ngừa biến chứng cho người mắc các thể Thalassemia. Mặc dù không trực tiếp làm tăng lượng hemoglobin, nhưng các phương pháp hỗ trợ giúp cải thiện quá trình tạo máu, giảm nguy cơ nhiễm trùng và duy trì sức khỏe toàn thân. Các vấn đề hỗ trợ bao gồm:

• Chế độ dinh dưỡng cân bằng: Cung cấp đủ năng lượng, đạm, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể tạo máu tốt hơn và tăng sức đề kháng.
• Bổ sung acid folic: Bổ sung nguyên liệu đầy đủ cho quá trình tạo máu.
• Hạn chế tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hoá: Không sử dụng các loại thuốc bổ tổng hợp có chứa sắt nếu không có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

2.4 Cắt lách

Trong bệnh Thalassemia thể nặng, tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy với số lượng lớn tại hệ thống võng nội mô mà điển hình là tại lách. Ngoài ra tan máu số lượng lớn gây thiếu máu, kích thích tủy tăng sinh tế bào máu, tái kích hoạt chức năng tạo máu bào thai của gan, lách để bù trừ. Cả hai nguyên nhân này đều làm tăng dần kích thước lách của người bệnh, dẫn đến tăng phá hủy hồng cầu kể cả hồng cầu mới được truyền vào trong điều trị. Ở một số trường hợp, bạn sẽ được chỉ định cắt lách để hạn chế tốc độ phá hủy hồng cầu ở hệ thống võng nội mô. Tuy vậy, cắt lách không phải là phương pháp điều trị thường quy và chỉ được thực hiện khi thật sự cần thiết, bởi có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng sau mổ.

2.5 Ghép tủy phù hợp HLA

Ghép tủy hay còn gọi là ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để duy nhất hiện nay cho người mắc bệnh Thalassemia thể nặng, có khả năng phục hồi khả năng tạo tế bào hồng cầu bình thường cho người bệnh. Tuy vậy điều kiện cần là có mẫu tế bào gốc phù hợp HLA (có thể kiểm tra và lấy từ người thân trong gia đình hoặc mẫu tế bào phù hợp từ ngân hàng tế bào gốc), ngoài ra chi phí điều trị trước, trong và sau ghép rất lớn, nhưng tỷ lệ thành công hiện vẫn chưa cao.

Làm sao để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh từ sớm?

Hiểu rõ bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không là bước đầu quan trọng để chủ động phòng ngừa căn bệnh di truyền này. . Bạn nên đến khám sàng lọc ở những thời điểm sau:

1. Trước khi kết hôn hoặc mang thai

Đây là thời điểm lý tưởng để phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Thông qua xét nghiệm máu cơ bản và điện di huyết sắc tố, các bác sĩ có thể xác định những người có nguy cơ cao mang gen bệnh. Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện những xét nghiệm chẩn đoán khẳng định các đột biến gen gây bệnh. Trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia tăng lên đến 25% trong mỗi lần sinh. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền cụ thể để cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh và trong trường hợp cần cân nhắc lựa chọn các phương pháp sinh sản an toàn, bao gồm có thai tự nhiên và làm chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh ống nghiệm có chẩn đoán tiền làm tổ.

2. Trong thai kỳ

Nếu chưa được sàng lọc trước khi mang thai, thai phụ nên thực hiện càng sớm càng tốt. Thời điểm tốt nhất nên là trong ba tháng đầu thai kỳ. Khi phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ tư vấn cụ thể. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, giảm thiểu các biến chứng muộn của bệnh hoặc chấm dứt thai kỳ trong trường hợp cần thiết.

3. Khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm

Với các cặp đôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đặc biệt là những trường hợp có yếu tố di truyền, việc sàng lọc gen bệnh là bước không thể thiếu. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để lựa chọn phôi không mắc bệnh

4. Sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Sàng lọc thalassemia cho trẻ sơ sinh được thực hiện trong những ngày đầu sau sinh, nhằm phát hiện sớm các bất thường về huyết sắc tố. Việc này đặc biệt quan trọng nhất là trong trường hợp hai bố mẹ chưa được sàng lọc và trẻ chưa được chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia trong thai kỳ. Trẻ sẽ được lấy máu từ gót chân trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh làm xét nghiệm.

5. Khám ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành

Trẻ lớn hoặc người trưởng thành có biểu hiện của bệnh như hội chứng thiếu máu, bụng to bất thường, mệt mỏi, chậm phát triển thể chất… hoặc khi đi xét nghiệm máu có MCV, MCH giảm thấp nên được khám phát hiện và tư vấn về bệnh Thalassemia.

Kết luận

Như vậy, bài viết trên đây đã giúp trả lời rõ câu hỏi bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không. Thalassemia là bệnh lý di truyền nguy hiểm, đặc biệt nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, bệnh có thể kiểm soát tốt và phòng ngừa hiệu quả nếu chủ động tầm soát trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ. Việc hiểu rõ nguy cơ, thực hiện xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền kịp thời không chỉ giúp người bệnh sống khỏe mạnh mà còn ngăn ngừa hậu quả nặng nề cho thế hệ sau.

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, đã biết mình hoặc người thân mang gen bệnh, hoặc đang cần tư vấn chuyên sâu về Thalassemia, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) để được đội ngũ bác sĩ huyết học và di truyền giàu kinh nghiệm hỗ trợ. Bạn hãy gọi ngay số hotline 1900 886648 để đặt lịch thăm khám nhanh chóng và tư vấn cùng chuyên gia.